Per Diagnosi Prenatale si intendono l'insieme di indagini eseguite durante il corso della gravidanza, per monitorare lo stato di salute e di sviluppo del feto e identificare eventuali patologie o anomalie cromosomiche prima del parto.
Si tratta di un percorso fondamentale che consente di affrontare la gravidanza con maggiore consapevolezza e serenità.
Le indagini di Diagnosi Prenatale comprende diversi strumenti e indagini:
Ecografie ostetriche
Le ecografie rappresentano il pilastro della diagnosi prenatale. Attraverso ultrasuoni, permettono di osservare lo sviluppo del feto, valutare la crescita, la morfologia degli organi e la quantità di liquido amniotico.
Tra le principali troviamo:
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Ecografia del primo trimestre (con translucenza nucale), utile per una prima valutazione del rischio di anomalie cromosomiche.
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Ecografia morfologica (intorno alla 20ª settimana), fondamentale per studiare in modo dettagliato l’anatomia fetale.
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Ecografie di accrescimento nel terzo trimestre per monitorare lo sviluppo.
Translucenza nucale con test combinato (Bitest)
La Tranclucenza nucale con test combinato è un esame ecografico che si esegue nel primo trimestre di gravidanza, tra l’11,5ª e la 13,5ª settimana, per valutare il rischio di anomalie cromosomiche nel feto, in particolare la trisomia 21 (Sindrome di Down), la trisomia 18 e la trisomia 13.
Durante l’ecografia viene misurato lo spessore di una piccola raccolta di liquido presente fisiologicamente nella regione posteriore del collo del feto. Un aumento di questo spessore può essere associato a un rischio più elevato di anomalie cromosomiche o di alcune malformazioni, soprattutto cardiache.
È importante sottolineare che la translucenza nucale non è un esame diagnostico, ma un test di screening: fornisce una stima del rischio, non una diagnosi certa.
Test del DNA fetale (NIPT)
Il test del DNA fetale (Non Invasive Prenatal Testing) è un esame non invasivo che si effettua tramite un semplice prelievo di sangue materno e un'ecografia molto approfondita. Analizza il DNA fetale libero circolante nel sangue della madre e consente di stimare il rischio di anomalie cromosomiche come la trisomia 21 (Sindrome di Down), la trisomia 18 e la trisomia 13 e le anomalie dei cromosomi sessuali.
È un test sicuro, senza rischi per il feto, e può essere eseguito già dalla 10ª settimana di gravidanza.
Esami di laboratorio
Gli esami ematochimici e sierologici sono fondamentali per monitorare lo stato di salute della mamma e prevenire eventuali complicanze. Comprendono:
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Esami del sangue e delle urine di routine
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Screening per infezioni (come toxoplasmosi, rosolia, citomegalovirus)
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Test combinato (bi-test), che associa esami del sangue ed ecografia del primo trimestre per valutare il rischio cromosomico
Come si svolge il percorso di Diagnosi Prenatale a Metadoc
Anamnesi: il Ginecologo si accerterà di acquisire il maggior numero di informazioni dalla paziente e della sua gravidanza come familiarità con patologie, abitudini alimentari, stile di vita, patologie preesistenti o trattamenti in corso. Verranno rilevati anche parametri vitali come la pressione sanguigna.
Esame obiettivo: La paziente verrà fatta accomodare sul lettino ginecologico e verrà eseguito un esame esterno dei genitali, seguito da un esame interno con lo speculum per visualizzare la vagina e il collo dell'utero. In alcuni casi, potrebbe essere eseguita una palpazione bimanuale per valutare utero e ovaie.
Test di screening: In base all'età gestazionale, verrà eseguita un'ecografia interna (transvaginale) o esterna (attraverso l'addome), per verificare la posizione del feto, le dimensioni e lo sviluppo, l'anatomia del feto, la posizione della placenta e la corretta funzionalità dei vasi sangugni.
Presso il Centro Prelievi è possibile eseguire esami del sangue e delle urine con Sistema Sanitario Nazionale oppure in solvenza.
In base all'epoca gestazionale verranno eseguiti test specifici di screening in accorso con la paziente, come la translucenza nucale con test combinato e il DNA fetale.
Per un percorso di diagnosi prenatale completo, sicuro e personalizzato, rivolgiti al Centro Metadoc: un’équipe di professionisti qualificati pronta ad accompagnarti con competenza, attenzione e umanità in ogni fase della tua gravidanza. Prenota oggi la tua visita e scegli la serenità per te e il tuo bambino.